x染色体单体临床病症

x染色体单体所对应的疾病为特纳氏综合症，其又称之为先天性卵巢发育不良综合征，其是由于全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致。

患有特纳氏综合症的患儿，在出生时呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿以及颈侧皮肤松弛的情况，成年后身高约135－140cm，此外约有35％患儿伴有心脏畸形，或者肾脏畸形等表现。

约有35％患者伴有心脏、肾脏畸形

由于大部分患儿智力正常，常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊，所以在早期如果不检查很难发现，对于此类患者去其治疗原则是：促进身高，刺激生殖性器官发育，防治骨质疏松。

x染色体单体除了会表现为特纳氏综合症，还存在其他异常情况，而大多数的异常胚胎会在怀孕早期发生自然流产，不能存活至出生，所以当检查发现此类异常，一般临床建议为终止妊娠。